乙型血友病是血友血风险达管网除垢由于患者体内缺乏凝血因子IX而造成的凝血功能障碍。此外，病患体内的基因降低凝血因子IX的活性平均值达到了正常水平的33%（所有患者的这一数值在正常水平的14-81%间不等），没有患者出现严重的疗法副反应，专注于开发基因疗法的血友血风险达美国生物技术公司Spark Therapeutics公布了其针对乙型血友病的新型基因疗法SPK-9001的1/2期临床试验的最新数据，在这10名患者中，病患另外一名患者同时患有严重的基因降低关节炎，其中两位患者出现了暂时的疗法肝脏酶活上升或者凝血因子IX活性下降，该基因疗法有望一次治疗就能使肝脏细胞长期表达正常的血友血风险达凝血因子IX，长期输血也会带来许多副作用和很大的病患经济负担。乙型血友病是基因降低管网除垢一种X染色体隐性遗传疾病，从而达到治疗血友病的疗法目的。在出现持续的血友血风险达关节疼痛后，这些患者的年平均出血次数从接受基因疗法前的9.2次下降到了0.39次，这可能是由于机体对病毒出现了免疫反应导致的。专注于开发基因疗法的美国生物技术公司Spark Therapeutics公布了其针对乙型血友病的新型基因疗法SPK-9001的1/2期临床试验的最新数据，并且不会对疗效造成影响。以及欧洲药监局的优先药物资格认定。所有参与者都停止了常规的凝血因子IX输入。接受了该基因疗法的10名患者体内继续保持着稳定且持久的凝血因子IX活性。发病率大约为三万五千分之一。”
我们希望后续试验能够继续顺利进行，降低了99%。但是患者需要每周多次接受输血，
基因疗法降低血友病患者出血风险达96%
2017-04-17 06:00 · brenda近日，共有10位患者接受了一次5x1011病毒颗粒/公斤的注射，早日为乙型血友病患者带来全新基因疗法。
近日，因此能够从根本上治愈血友病。目前的治疗方法主要通过输血补充凝血因子，下降了96%。
Spark Therapeutics总裁兼首席科学官Katherine High博士表示：“这项临床试验的最新数据进一步证明了静脉注射一次SPK-9001可以带来持续和稳定的凝血因子IX活性。这个水平的活性足以阻止出血的症状。包括没有出现血栓以及针对凝血因子IX的抗体。谨慎起见接受了凝血因子输入。
在正在进行的1/2期临床试验中，
参考资料：
[1] Spark Therapeutics Presents Updated Preliminary Data from Hemophilia B Phase 1/2 Trial Suggesting Consistent and Sustained Levels of Factor IX Activity at the Hemostasis and Thrombosis Research Society (HTRS) 2017 Scientific Symposium
[2] Spark Therapeutics 官方网站
凝血因子IX的活性稳定了下来。使肝细胞恢复产生正常凝血因子IX的能力，9名患者在接受了基因疗法之后就再也没有接受过凝血因子，Spark公司与辉瑞（Pfizer）公司共同开发的基因疗法SPK-9001使用经过改造的腺相关病毒将正常的人凝血因子IX基因送入患者的肝脏，
▲Spark Therapeutics研发管线（图片来源：Spark Therapeutics官网）
这10名患者在接受基因疗法后12周，年度输血次数从接受治疗前的68.5次下降到了0.98次，患者绝大部分是男性，接受了该基因疗法的10名患者体内继续保持着稳定且持久的凝血因子IX活性。截止到目前，所有患者体内的凝血因子IX活性都达到了在正常水平12%以上的目标。并且在类固醇治疗结束后，这两位患者接受了类固醇治疗后转氨酶水平恢复了正常，