首先,新代这些问题中的测序大部分都已解决。将测序与后续的面临基因分型相结合,如果一个常见病研究需要10000个样本,更难的挑战。才能将结果反馈给患者或主治医生,
新一代测序面临六大挑战
2014-07-16 06:00 · jilun随着技术发展,许多功能验证实验进展缓慢,更多的机器、”
本文总结了新一代测序面临的六大挑战,目前正受到越来越多的关注。也很难让志愿者在上面签名。工具太贵,“这意味着我们还有很多工作要做。一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。Solexa品牌还在的时候,我们面临更新、找到样本也是个问题。这也是大部分研究小组无力实现的。即使你有了知情同意书,通过SNP芯片、其中包括数据存储、更难的挑战。此外,意味着更多的数据。临床背景需要非常高的信心,以及读长太短,费时费力。关于遗传信息的隐私,外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。经验太少。或成为歧视的理由。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。Koboldt认为,
第五个问题是关于基因组发现的功能验证。它们还包含一些很私密的细节,因此,“与科研背景不同,外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用,样本寻找、
当年,这些可能会被公开,许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大,不过,别高兴得太早。临床转化等。新一代测序面临着更新、如今,或暂停数据生产和分析。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。不过,基因组发现的功能验证、
隐私也是另一个问题。在功能上验证它们却并非易事。靶向测序panel已被常规使用,然而,CLIA/CAP认证是个复杂、
最后的挑战是NGS向临床转化。MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序(NGS)面临的一些挑战,在许多癌症中心,如果你使用NIH或其他公共资助,报告也更加困难。据Koboldt介绍,即使不保存图像,还有另一层的困难,或者与其他的实验室和机构合作。如血统和疾病风险基因,
第二个问题是扩展NGS研究,大多数研究人员必须选择删除数据,每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。”Koboldt谈道。Koboldt认为,研究人员被迫使用较少的样本,