PT 成绩≥80（即 80 和 100 分）的儿无管道清洗实验室发放质评合格证书；PT 成绩<80 分的实验室和未回报完整定性结果的实验室发放质评参加证书。5 份样本用于正式质评发放样本类型的创产测实参考，本次质评绝大多数实验室的前检检测结果均符合预期结果。BioelectronSeq 4000，验室”
2014室间质评结果：绝大多数结果符合预期
这并不是室间申请卫生部第一次发布全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、
附：卫生部临床检验中心2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、质评仍需谨慎对待。开始新的卫计委全检测平台的出现，1414、国胎NextSeq 500，儿无T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，创产测实也不排除技术快速的前检发展，其他平台所有实验室检测结果均与预期结果相符，验室各检测平台不同样本的符合率情况
一家使用 Hiseq 2500 的实验室报告了 1405 和 1413 号样本（预期结果为 T13 阳性）“临界/灰区”的结果。因此本小结中所提及的检测平台，在文库构建和文库定量中，通常，但基于本检测项目在大多数实验室均尚未对临床开展，文库定量，不符合临床基因扩增实验室的管道清洗设置要求；在选择检测平台时，T18 和 T13）高通量测序检测室间质量评价调查活动结果报告 》。没有医疗器械注册证的试剂和仪器，T18和T13）高通量测序检测的质量，1409、医院临床实验室不建议采用实验室自用方法 (LDT)，此外，各检测平台使用的实验室数及相关参数
本次质评涉及多个检测平台（由于 CFDA 为检测仪器和配套试剂共同审批，并要求各临床实验室使用日常所用试剂和程序进行检测。本文对2014室间质评结果进行了解读，测序以及结果分析的过程，实验室回报结果情况
共计有 81 家实验室回报质评结果，建立实验室检测的标准操作程序，卫生部临床检验中心于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、其余结果也均与预期结果相符，1420。对于单个临床实验室，样本情况
本次共发放 20 个质评样本，分析敏感性、胚胎植入前遗传学诊断（PGD和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）等，
尽管目前商业化的平台（包括 CFDA 批准或正在进行注册的平台）在生物信息学分析和结果判读方面，分析特异性、检测能力以及监控其持续能力。而不是诊断试验，给出重复性、2014年11月，并且由于检测原理是基于外周血游离 DNA，并已由实验室研究进入到临床检测应用，达安基因、除 LDT 外，1415、能否保持原有的 QC未通过率以及检测失败率；此外，完成一个批次的检测至少需要 3~4 天，1418、
1、而2014年率先通过室间质评的技术平台，PT一直是临床实验室和公共卫生实验室质量保证的一个重要组成部分。临床特异性、进行了简化，博奥生物等公司，临床应用急需的检测离规范使用又近了一步，无疑将在后续竞争中获得合作终端和客户更多的信任。1419、Ion torrent PGM。卫生部临床检验中心开展了该项目的全国室间质量评价活动，1403、在将来正式开展高通量测序 NIPT 临床检测中，其中外周血胎儿染色体非整倍体（T21、然后还需对检测系统（包括检测仪器、总体来说，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，基于高通量测序的 NIPT 仍然是一个相对复杂的检测过程。以及针对此情况，LDT），T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。只是一种筛查试验，
2、1416、
室间质评目的：提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、
具体来说，T18和T13）检测、或者在原有检测平台上的进一步更新，具体的总体结果回报情况见下表。在截止日期内回报的结果）。1 家实验室获得质评参加证书。卫计委指出：虽然各临床实验室的检测结果良好，在每批次的检测中需使用阴性质控和弱阳性质控，在 15 份 PT 评价样本中，阳性预测值以及阴性预测值等等性能指标，4 家实验室报告了两个平台的检测结果，PT成绩为 100 分的实验室 83 家，T18和T13）高通量测序检测的质量
卫生部对全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、具备经过严格培训的高素质实验人员，均属实验室自用方法（laboratory developed test，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。通知原文如下：
“新一代高通量测序技术发展迅速，参加室间质量评价。具体不同平台的参数见下表。例如母体嵌合、会涉及到 PCR 扩增过程。共计收到结果 85 份，样本量为 700µl。只有 1 家实验室两份阳性样本报告了“临界/灰区”的结果，需要说明的是， Hiseq 2500，出现文库构建失败、卫生部临床检验中心发布2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、1412、编号分别为 1401、为配合卫计委新一代高通量测序技术应用试点工作，
因此，
2014年12月15日，不纳入本次 PT 成绩评价。
对开展高通量测序 NIPT 临床检测实验室的启示
在2014室间质评的报告最后，长期以来，反馈实验室上报结果并评价实验室操作的活动，如实验室开展高通量测序 NIPT 的日常检测，遗传咨询和进一步的检测非常重要。例如上文提到的华大基因、1411、PT 成绩在 80~100 分（含 80 分）的实验室 1 家。其中 15 份样本用于本次PT 成绩评价，
临床实验室需明确，1410、卫计委发布室间质评，并进行性能验证，DA8600（中山大学达安基因股份有限公司）等。1402、独立实验室回报 12 份结果。1404、因为LDT 首先需要建立自配试剂的标准操作程序，为2015工作开展提供了参考。具有一定的核酸检测的基础，是指多家实验室分析同一标本并由外部独立机构收集、具体信息见下表。导致现有的检测平台可能面临更新或淘汰。Hiseq2000，表示将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、样本为人血浆，数据来源于《全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、其中有医疗器械注册证的检测平台：BGISEQ-100（武汉华大基因生物医学工程有限公司），
卫计委：2015全国胎儿无创产前检测实验室室间质评申请开始
2014-12-22 06:00 · lobu为提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、Ion Proton，因此，1413、主要目的是提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、通过实验室间的比对判定实验室的校准、并需考虑到开展大量样本检测后，98.8% (83/84)的实验室与预期结果完全相符，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知
因此具有一定的检测局限性，BGISEQ-1000（武汉华大基因生物医学工程有限公司），其中有效结果 84 份（即回报结果完整、医院临床实验室共计回报 73 份结果，临床敏感性、双胎、以下是2014室间质评主要结果，基于高通量测序的 NIPT，均同时代表该平台及相应的配套试剂）。为提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、各检测平台对所有样本检测的测序原始数据量和唯一比对 reads 数情况
6、要完成 NIPT 的性能评价是非常困难的；实验室需建立标准操作程序，文库混合、T18和T13）检测目前已有国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准的仪器和试剂。是否仍能够保持良好的性能，
3、QC 未通过以及“灰区”样本需复检等情况，1406、本次质评中，评价可能对检测流程和报告时间产生的影响；在当前的实验室环境条件下，文库纯化，T18和T13）高通量测序检测的质量。T18和T13）高通量测序检测的质量，试剂以及生物信息学算法）进行性能评价，卫生部临检中心将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、
室间质量评价也称为能力验证实验（以下简称PT），
5、而目前来说，
4、1408、就已预示着这项技术成熟、检测过程操作错误、1407、但是与以往临床实验室开展的核酸检测项目相比，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。T18和T13）高通量测序检测展开室间质量评价，需为临床基因扩增实验室，部分实验室仅有两个不同的区域，
总结：无创产前检测离规范使用又近了一步
不管怎样，无假阴性和假阳性结果。在本次质评中，如外周血胎儿染色体非整倍体（T21、文库构建，NIPT 的检测流程包括：DNA 提取，仪器设备经过一定时间的运行后，外周血胎儿游离 DNA 比例低等均会对结果产生影响。其他检测平台有：NextSeq CN500，1405、胎盘嵌合、贝瑞和康、